steroid-5-alpha-reductase, alpha polypeptide 2 | |
---|---|
Обозначения | |
Символы | SRD5A2 |
Entrez Gene | 6716 |
HGNC | 11285 |
OMIM | 607306 |
RefSeq | NM_000348 |
UniProt | P31213 |
Другие данные | |
Шифр КФ | 1.3.99.5 |
Локус | 2-я хр., 2p23 |
![]() |
5-альфа-редуктаза 2 - фермент человека, одна из изоформ 5-альфа-редуктазы, кодируемая геном SRD5A2 на 2-й хромосоме.
Мутации гена SRD5A2 вызывают псевдовагинальную перинеоскротальную гипоспадию (OMIM 264600). По данным одного исследования, вариации как SRD5A2, так и SRD5A1 ассоциированы с синдромом поликистозных яичников, но только SRD5A1 влияет на выраженность гирсутизма у женщин.[1] Мутации гена также могут быть связаны с уменьшенным размером полового члена («микропенис»).[2]
Это заготовка статьи по биологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |